Anggota Unit Kerja Koordinasi (UKK) Hematologi Onkologi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) dr Agus Fitrianto, SpA(K) mengatakan wajah pucat bisa menjadi salah satu tanda anak mengalami talasemia.
“Anemia yang ditandai dengan wajah pucat itu sesungguhnya bukan suatu diagnosa, tetapi gejala klinis dari suatu penyakit yang mendasarinya, salah satunya adalah talasemia,” kata Agus dalam diskusi daring, Selasa.
Talasemia adalah kelainan genetik di mana sel darah merah tidak sempurna dan mudah pecah sehingga menyebabkan anemia kronik. Akibatnya, pengidapnya membutuhkan transfusi darah rutin dan jika tidak ditangani dengan baik akan menimbulkan komplikasi medis maupun non medis.
Agus menjelaskan bahwa orang tua perlu mencurigai bahwa wajah yang pucat pada anak merupakan gejala talasemia jika ada keluarga yang memiliki riwayat transfusi terutama transfusi yang berulang. Kemudian, jika anak mengalami gagal pertumbuhan yang ditandai dengan status gizi kurang atau bahkan gizi buruk.
Di samping itu, Agus mengatakan kulit yang kuning juga merupakan kondisi yang harus diwaspadai sebagai gejala talasemia.
“Salah satu tanda dari talasemia adalah adanya lisis atau hancurnya sel darah merah, sehingga hasilnya adalah ikterik atau kuning,” ujar Agus.
Kemudian, tanda-tanda lain yang harus dicurigai, menurut Agus adalah jika anak perut anak tampak membesar akibat pembengkakan limfa.
Selain itu, ia melanjutkan bahwa pada anak yang mengalami talasemia mayor atau berat biasanya ada perubahan pada tulang terutama di wajah.
“Bila tidak transfusi yang bagus, biasanya ada perubahan namanya facial cooley. Biasanya hidungnya lebih pesek, dagunya lebih kecil. Kita temukan juga matanya tampak lebih kuning,” kata Agus.
Kemudian ketika dilakukan pemeriksaan penunjang seperti pemeriksaan darah perifer lengkap dan pemeriksaan gambaran darah tepi, maka akan ditemukan anemia, Hb yang rendah, dan ukuran sel darah merah yang lebih kecil dari biasanya. Jika demikian, maka pasien pun harus melakukan pemeriksaan elektroforesis Hb.
“Dari situ kita bisa mendiagnosis pasti sebagai suatu talasemia. Dalam keadaan tertentu kita bisa butuh pemeriksaan yang lebih lagi seperti pemeriksaan genetik dan pemeriksaan lain sesuai indikasi,” ujar Agus.
Jika anak telah dikonfirmasi mengidap talasemia, Agus meminta orang tua untuk tidak berkecil hati. Sebab, anak talasemia yang melakukan tatalaksana dengan baik, tetap bisa tumbuh dan berkembang optimal layaknya anak normal seusianya.
Untuk itu, menurut Agus, penting bagi orang tua untuk segera membawa anak ke dokter jika wajahnya terlihat pucat, guna mengetahui apakah anak benar mengalami talasemia atau penyakit lainnya sehingga bisa mendapatkan tatalaksana yang sesuai.
“Sekali lagi, karena pucat kan gejala klinis dan mengarahnya ke anemia, dan anemia itu bukan diagnosis sehingga kita harus cari sumber atau penyebabnya,” tegas Agus.
Sebaiknya skrining talasemia jauh hari sebelum menikah
Anggota Unit Kerja Koordinasi (UKK) Hematologi Onkologi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) dr Agus Fitrianto, SpA(K) menganjurkan untuk melakukan skrining talasemia jauh-jauh hari sebelum menikah, untuk mencegah kelahiran anak dengan talasemia mayor.
“Perlu digaris bawahi bahwa skrining itu dilakukan saat usia muda, mungkin idealnya SMP atau SMA, jangan mepet ketika mau menikah,” kata Agus dalam diskusi daring, Selasa.
Agus menjelaskan, talasemia adalah kelainan darah ketika sel darah merah tidak sempurna sehingga mudah pecah sehingga menyebabkan anemia kronik. Talasemia mayor sendiri merupakan jenis talasemia berat yang membuat pengidapnya harus menjalani transfusi darah seumur hidup.
Talasemia mayor terjadi karena pernikahan antara dua orang yang sama-sama pembawa sifat talasemia atau talasemia minor.
Sayangnya, talasemia minor tidak dapat diketahui jika tidak melakukan skrining sebab umumnya tidak menimbulkan gejala. Sehingga Agus mengatakan skrining merupakan cara yang paling efektif untuk mencegah lahirnya anak dengan talasemia mayor.
“Pembawa sifat talasemia itu seperti kita, tidak ada gejalanya, tumbuh kembangnya juga relatif normal. Hanya kondisi tertentu mungkin yang kadang mereka memiliki gejala, tetapi hanya bisa dipastikan dengan pemeriksaan skrining. Selama kita tidak melakukan skrining maka risikonya akan terjadi risiko kelahiran talasemia berat selanjutnya,” tegas Agus.
Secara sederhana, Agus mengatakan ada dua jenis skrining yaitu skrining yang prospektif dan skrining retrospektif.
Skrining prospektif adalah skrining massal yang dilakukan di daerah-daerah yang memiliki angka pembawa sifat talasemia yang tinggi. Skrining ini dimulai dengan pemeriksaan darah sederhana seperti pemeriksaan darah perifer lengkap dan indeks eritrosit.
Apabila hasil skrining menunjukkan adanya anemia dengan mikrositik atau sel darah merah yang ukurannya lebih kecil dari biasanya, maka perlu dicurigai sebagai talasemia minor sehingga perlu pemeriksaan lebih lanjut yaitu analisa Hb.
Sedangkan skrining restrospektif dilakukan pada keluarga inti dari pasien talasemia mayor dan dapat langsung dilakukan dengan menganalisa Hb.
Jika seseorang ternyata diketahui sebagai pembawa sifat talasemia, Agus menganjurkan untuk tidak menikah dengan orang yang juga membawa sifat talasemia, agar tidak lahir anak dengan talasemia mayor.
“Jadi dengan mengetahui status pembawa sifat talasemia, ini tentunya akan menjadi modal yang bagus untuk merencanakan pernikahan dan pengelolaan kesehatan selanjutnya yang lebih baik,” ujar Agus.